Диагностика миотонии

Диагностика. В виду выраженного фенотипического мозаицизма гена дистрофической миотонии, затрудняющих клиническую диагностику в различных фазах болезни (доклинической, ранней и выраженной) большое диагностическое значение имеет метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), анализа спектра CTG триплетных повторов в области гена дистрофической миотонии на 19-й хромосоме (ген локализован 19 q 13.2 - q 13.3). В центрах перинатальной диагностики можно прогнозировать заболевание у потомков и обследовать родственников из семей дистрофической миотонией. Если проводится обследование одного больного из других членов семьи или в сомнительных случаях надо посчитать конкретное количество CTG повторов, используется другой генетический метод - блотгибридизацию по Саузерену. При болезни Томсена уровень креатинфосфокиназы крови в норме или слегка повышен. При биопсии мышц - иногда увеличены размеры отдельных мышечных волокон. При болезни Штейнерта-Баттена иногда несколько повышается уровень креатинфосфокиназы крови; в биоптатах мышц обнаруживают изменения диаметра мышечных волокон, центральное расположение ядер в клетках.

Дифференциальная диагностика. Учет динамики развития миотонического, миопатического синдромов или эндокринно-трофических нарушений, данных дополнительных методов исследования (гистологическое и гистохимическое изучение биоптатов мышц, ЭМГ и ЭНМГ, ЭКГ, краниография, генетические методы) позволяют проводить дифференциацию между формами миотонии и миопатий (дистальная и невральная миопатия Шарко-Мари-Туса), синдромом Прадера-Вилли (гипотония мышц, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы).

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Диагностика миотонии" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Миотония
• Лечение миотонии
• Вся информация по этому вопросу