Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга)

Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостатком высших полиненасыщенных жирных кислот, низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови, проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акаптоцитов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически, кроме атаксии и дегенерации сетчатки, может формироваться миопатический синдром, преимущественно в проксимальных мышечных группах. При биохимическом исследовании - снижение уровня фосфатидов, витамина А, нарушение резорбции креатина.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга)" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Миопатический вариант первичного амилоидоза
• Миопатии гликогеновые
• Вся информация по этому вопросу