Миопатии гликогеновые

Миопатии гликогеновые наблюдаются при нарушении процесса гликогенолиза в результате выпадения функции различных ферментов, контролирующих этот вид обмена. В настоящее время известно 12 типов гликогенозов, из которых поражение мышц с развитием миопатического синдрома на различных стадиях заболевания наблюдается при II типе - болезни Помпе, III типе - болезни Кори, V типе - болезни Мак-Ардла, VII типе - болезни Тарци.

Все типы гликогенозов относятся к молекулярным заболеваниям, характеризующимся нарушением синтеза ферментов гликогенолиза.

Наследование аутосомно-рецессивное. При болезни Помпе наблюдается дефицит кислой мальта-зы, наряду с поперечно-полосатой мускулатурой рук и ног страдает спинной мозг (клетки передних рогов), мышца сердца (развиваются кардиомегалия, сердечная недостаточность), характерна глоссомегалия. При болезни Кори, обусловленной отсутствием амило-1,6-гликозидазы, развиваются генератшзованная слабость и атрофии мышц, снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Болезнь Тарци обусловлена нарушением синтеза фосфоглюкомутазы. Проявляется у детей в виде быстрой утомляемости, болезненных судорог в мышцах.

Диагноз подтверждается патоморфологическим исследованием биоптатов мышц, выявляющим накопление гликогена в мышцах, дистрофические изменения. Дифференциальная диагностика проводится с истинными наследственными миопатиями.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Миопатии гликогеновые" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга)
• Миопатический синдром при саркоидозе
• Вся информация по этому вопросу