Миоклонус-эпилепсия

Миоклонус-эпилепсия - синдром, обусловленный дегенеративным поражением ЦНС с основными клиническими проявлениями в виде миоклонического гиперкинеза и эпилептических припадков. Клиническую картину синдрома впервые описали Унферрихт (1891) и Лундборг (1903), которые рассматривали миоклонус-эпилепсию как самостоятельную нозологическую форму в пределах одного наследственно-дегенеративного заболевания. В зарубежной литературе последних лет предпочтение отдается термину "прогрессирующая миоклоническая эпилепсия" (ПМЭ), что подчеркивает отличие данного эпилептического синдрома от других форм эпилепсии, которые также протекают с миоклонусом или характеризуются миоклоническим компонентом в структуре эпилептических припадков.

Этиология и патогенез. Основной причиной развития ПМЭ является ряд наследственно-дегенеративных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающих преимущественно корково-подкорковые структуры головного и серое вещество спинного мозга. Это - болезнь Лафора (син. - "болезнь амилоидных телец"), болезнь Унферрихта-Лундборга ("миоклонус-эпилепсия Балтийского и Средиземноморского типа"), сиалидозы ("болезни накопления лизосом"), сероид-липофусциноз ("болезнь избыточного накопления арахидоновой и гипосинтеза линоленовой кислоты"). ПМЭ может также наблюдаться при синдроме MERRF - одном из видов митохондриальной энцефаломиопатии, обусловленным мутацией гена в митохондриальной хромосоме (этот ген кодирует синтез t-PHK для аминокислоты лизина). Он характеризуется нарушением митохоидриального белкового синтеза, что приводит к дегенеративным изменениям в коре головного мозга и скелетных мышцах. В последние годы установлен еще один, принципиально иной этиологический фактор ПМЭ - "медленные инфекции", вызываемые вирусами (подострый склерозирующий панэнцефалит) или особыми трансмиссивными агентами - прионами (болезнь Крейтцфельда-Якоба).

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Миоклонус-эпилепсия" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Миоклонии
• Симптомы миоклонус-эпилепсии
• Вся информация по этому вопросу