Хартнапа болезнь
Болезнь Хартнапа - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, названо по фамилии семьи, в которой оно впервые было описано. Популяционная частота - 1:15 000. Заболевание обусловлено нарушением всасывания аминокислот в кишечнике и почках и проявляется поражением кожи, нервной системы, желудочно-кишечного тракта. В основе болезни лежит нарушение транспортной функции клеток слизистой кишечника и проксимальных отделов почечных канальцев, что ведет к дефекту всасывания триптофана и других моноаминокарбоновых аминокислот, к образованию в организме токсических индольных соединений, к развитию эндогенного дефицита никотиновой кислоты.
Заболевание обычно начинается в первые месяцы жизни, протекает с обострениями и ремиссиями, с возрастом проявления его могут становиться меньше. У больных выявляется повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам - наблюдается гиперемия, шелушение, пузыри, на месте которых могут формироваться атрофические рубцы; кожные проявления часто напоминают пеллагру. Наряду с поражением кожи обычно имеется выраженная неврологическая симптоматика: нистагм, мозжечковая атаксия, интенционный тремор, симптомы полиневропатии, иногда выявляются пирамидные знаки, хореический гиперкинез. Наблюдаются сильные головные боли, обмороки, изменяется психика. Характерны депрессивные состояния, фобии, галлюцинации, постепенно развивается умственная отсталость. Лабораторные исследования позволяют выявить гипераминоацидурию без повышения концентрации аминокислот в крови, увеличенное выделение с мочой индольных соединений, отсутствие триптофана в крови.
Дифференциальный диагноз проводится с пеллагрой, порфирией, наследственными атаксиями.
Лечение включает диету с фруктово-сахарными днями, назначение бикарбоната натрия для усиления выведения индольных соединений, восполнение дефицита никотиновой кислоты, витамины группы В. При обострении заболевания показана дезинтоксикационная терапия с применением гемодеза, реополиглюкина, энтеросорбции.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Хартнапа болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |