Туберозный склероз
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - Прингла) - заболевание, которое относится к факоматозам, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностыо, встречаются спорадические случаи. Популяционная частота составляет 1:100 000 населения. В основе заболевания лежит формирование бугорков, склонных к обызвествлению, представляющих собой разрастание глии с наличием атипичных гигантских мультиполярных клеток, в коре, белом веществе полушарий, стволе мозга, мозжечке, спинном мозге. Кроме того, могут образовываться ангиофибромы кожи, ангиомиолипомы и кисты в почках, рабдомиомы сердца. Заболевание обычно проявляется в первые 2 года жизни, наиболее часто возникают судорожные припадки (генерализованные тонико-клонические, фокальные, инфантильные спазмы и др.), которые отличаются резистентностью к проводимой терапии, развивается умственная отсталость, на глазном дне часто выявляются новообразования, напоминающие тутовую ягоду. Позже, в возрасте 3-10 лет, выявляются аденомы сальных желез в области щек и носа, депигментирован-ные и "кофейные" пятна на теле, "шагреневая" кожа, чаще в поясничной области, папилломы, участки седых волос, деформация грудной клетки, позвоночника.
Дифференциальная диагностика проводится с другими формами факомато-зов, с эпилептическими синдромами различного генеза. Рентгенография черепа и компьютерная томография часто выявляют у больных кальцификаты, в большинстве случаев магниторезонансная томография позволяет обнаружить очаги патологической плотности в коре головного мозга. Течение заболевания прогрессирующее, используется противосудорожная терапия.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Туберозный склероз" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |