Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

Лице-лопаточно-плечевая форма миодистрофий Ландузи-Дежерина - описана в 1884 г. Тип наследования - аутосомно-доминантный с полной пенетрантно-стью. Ген локализован на 4q34-qter. Начальные проявления отмечаются в 20-25 лет и позже, появляется слабость и гипотрофия мышц лица (особенно круговой мышцы глаз и рта, отсутствие морщин на лбу, сглаженность носогубных складок), плечевого пояса (большая грудная, передняя зубчатая, ромбовидная, нижние отделы трапециевидной мышцы, широкая мышца спины) и проксимальных отделов рук (двух и трехглавой мышцы плеча). Характерны "крыловидные лопатки", особенно при поднятии руки вверх, своеобразная деформация грудной клетки (плоская грудная клетка, воронкообразная грудина). Поражение только верхней половины тела наблюдается до 10-15 лет, затем наступает генерализация с распространением процесса на нижнюю половину тела - мышцы тазового пояса и ног, или грубо поражается передняя болылеберцовая мышца и перонеальная группа мышц - "перескакивающий тип" развития миодистрофий. Нередко имеются асимметрии поражения однотипных мыщц. Встречаются умеренные псевдогипертрофии икроножных и дельтовидных мышц. Глубокие рефлексы длительное время сохранены.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Конечностно-поясная миодистрофия Эрба
• Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса
• Вся информация по этому вопросу