Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна
Впервые подробно описана в 1868 г. G. Duchenne. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Ген локализован на Хр21.2. Популяционная частота 1 : 3500 мальчиков.
Клиника характеризуется ранним началом - в возрасте до 3-х лет с неуверенной походки, дети не могут бегать, прыгать. Вскоре походка приобретает черты "утиной" - с раскачиванием или переваливанием. Выражен поясничный лордоз. Дети часто падают и с трудом поднимаются, опираясь руками на бедра. Одним из первых симптомов является уплотнение и увеличение в объеме икроножных мышц. Постепенно развивается гипотрофия мышц бедер, тазового пояса. Постепенно гипотрофия распространяется вверх на плечевой пояс и проксимальные отделы верхних конечностей, появляются "крыловидные лопатки", симптом "свободных надплечий". Весьма характерно развитие псёвдогипертрофий не только икроножных мышц, но нередко ягодичных, дельтовидных, прямых мышц живота, мышц языка. Типичны ранние мышечные контрактуры и ретракции сухожилий (ахилловых), контрактуры коленных, тазобедренных и локтевых суставов. Больные склонны ходить на носках. Рано исчезают коленные рефлексы, ахилловы рефлексы сохраняются долго. Атрофия проксимальных мышц постепенно переходит на дистальные мышцы конечностей. Типично поражение сердечной мышцы. Кардиомиопатия выявляется на ЭКГ - углубление зубца Q, патология зубца R, блокада ножки пучка Гиса. Нарушается ритм сердца, тоны глухие, границы сердца расширены. Иногда имеется небольшое снижение интеллекта. Связанные с мышечными атрофиями деформации скелета - искривление длинных трубчатых костей, остеопороз, грубое искривление позвоночика.
Прогноз. Заболевание неуклонно прогрессирует, к 10-11 годам дети уже прикованы к постели. Средняя продолжительность жизни 20 лет. Смерть обычно наступает от легочных инфекций или сердечной недостаточности.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |