Параплегия спастическая семейная
Параплегия спастическая семейная (болезнь Штрюмпеля). Ведущим признаком болезни являются спастические параличи нижних конечностей. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Природа заболевания наследственная. Заболевание представляет собой гетерогенную группу болезней с внутрисемейным сходством и межсемейной вариабельностью клинической картины, с различным типом наследования. Встречаются семьи с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. Исследования по картированию мутантного гена определили его локализацию на X q 21-22 и 14q. Морфологические данные показывают вовлечение в патологический процесс двигательных проводников спинного мозга. Дегенерации подвергаются в первую очередь пирамидные пути боковых и передних канатиков поясничного и грудного отделов спинного мозга. Возможно вовлечение в процесс двигательной зоны коры головного мозга, задних канатиков спинного мозга и спиномозжечковых путей. Клиническая картина многообразна. Классический вариант, заключающийся в прогрессирующей спастической параплегии, не единственный. Основными его признаками следует считать спастичность нижних конечностей, преобладающую над парезами. Вариант, наследуемый рецессивно, проявляет себя в 3-5 лет. Из-за спастичности ухудшается походка, ходьба происходит на носочках, снижается способность передвигаться, бегать. Доминантно наследуемая форма проявляется на втором десятилетии жизни и протекает мягче, не приводя к тяжелой инвалидизации. Повышение мышечного тонуса в виде спастичности относится к начальным проявлениям болезни. Рано появляется утомляемость при ходьбе и другой нагрузке на ноги. Коленные и ахилловы рефлексы становятся высокими, повышается нижнечелюстной рефлекс. Раньше других появляется рефлекс Бабинского. В процессе прогрессирования выявляются клонусы стоп и коленных чашечек. Всегда выявляются контрактуры. Походка приобретает характер спастической. Интеллект обычно не страдает. Нарушения чувствительности и тазовые расстройства не типичны. Клинический полиморфизм семейной параплегии обусловлен возможным вовлечением в процесс других систем. Наиболее часто присоединяются мозжечковые симптомы в виде атаксии, интенционного тремора и др. Возможны сочетания спастической параплегии с гиперкинезами, атрофией зрительных нервов, амиотрофическим синдромом, эпилептическими припадками.
Дифференциальный диагноз при раннем начале болезни проводят с детским церебральным параличом, новообразованиями спинного мозга и позвоночника, гередитарными атаксиями. ДЦП отличает неблагоприятный перинатальный анамнез и регрессирующее течение болезни. Поражения спинного мозга инфекционной, травматической и опухолевой природы не носят системного характера и сочетаются с нарушениями чувствительности, тазовыми нарушениями и изменениями спинномозговой жидкости. У взрослых больных с поздним началом заболевания при дифференциальной диагностике следует иметь ввиду рассеянный склероз, спинальные новообразования, сифилитическое поражение спинного мозга.
Лечение проводится симптоматическое. Применяют средства, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен и др.). Физиотерапевтические мероприятия направлены на преодоление ретракций, контрактур. Показаны тепловые процедуры в виде аппликаций парафина с озокеритом. Применяются массаж и ЛФК с целью снижения спастичности. Ортопедическое лечение включает коррекцию контрактур с помощью гипсовых повязок и ношения специальной обуви.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Параплегия спастическая семейная" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |