Миоплегия пароксизмальная

Миоплегия пароксизмальная - наследственная болезнь, характеризующаяся приступообразным возникновением параличей или парезов конечностей, угасанием сухожильных рефлексов, преходящей потерей электровозбудимости мышц, сниженным содержанием капия в сыворотке крови.

Этиология, патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, описаны и аутосомно-рецесивно наследуемые варианты. Патологический ген находится в коротком плече 17 хромосомы. Заболевание относится к группе наследственных гипокалиемий. В патогенезе заболевания ведущим является нарушение обмена электролитов и связанного с ним углеводного обмена с перераспределением вне- и внутриклеточного калия и натрия. Изменения ионного равновесия приводят к нарушению мембранного потенциала, и как следствие этого развивается гипер- или деполяризационный блок. Дефект мембран мышечных волокон генетически детерминирован, биохимический дефект отличается полиморфизмом, что приводит к развитию гипо-, гипер- и нормокалиемических вариантов болезни. Полиморфизм определяется различными генами, не исключена связь с генами других заболеваний - дистрофической и холодовой (Эйленбурга-Левандовского) миотоний.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Миоплегия пароксизмальная" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Миопатический синдром при злокачественных новообразованиях
• Симптомы пароксизмальной миоплегии
• Вся информация по этому вопросу