Диагноз миоклонус-эпилепсии
Диагноз устанавливают на основании следующих признаков: клинические - неуклонно прогрессирующего миоклонуса с эпилептическими припадками, а также (не всегда) с эмоционально-аффективными и интеллектуально-мнестическими расстройствами, которые обычно также прогрессируют с исходом в деменцию (при начале заболевания в младенческом и раннем детском возрасте характерна прогрессирующая задержка психомоторного развития); семейный анамнез и специфические клинические проявления одного из вышеперечисленных наследственно-дегенеративных заболеваний; диффузные изменения биоэлектрической активности мозга по данным ЭЭГ в виде дезорганизации основного ритма и эпилептической активности; диффузная атрофия коры, а также (в большинстве случаев) подкорковых образований и мозжечка по данным КТ или МРТ; изменения в биоптате кожи и (или) скелетной мышце, соответствующие специфическим патоморфологическим признакам одного из вышеуказанных наследственно-дегенеративных заболеваний; результаты генетического зондирования.
Дифференциальный диагноз проводят со следующими группами заболеваний: болезни, которые также протекают с миоклонусом (мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, эпилепсия Кожевникова, синдром Кожевникова-Расмуссена, гиперкинез-эпилепсия Соколянского-Ключикова); "миоклонические эпилепсии" - формы эпилепсии, для которых характерны эпилептические припадки с миоклони-ческим компонентом (синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, эпилепсия с миоклоническими абсансами, эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками, ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца); наследственно-дегенеративные заболевания с преимущественным поражением стриопаллидарной системы и гиперкинезами, которые могут напоминать миоклонус - хореей, гемибаллизмом, дистонией, тиком (хорея Гентингтона, болезнь Галлервордена-Шпатца, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Жиля де ля Туретта); тики функциональной природы.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Диагноз миоклонус-эпилепсии" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |