Мак-Ардла болезнь

Болезнь Мак-Ардла (син. Мак-Ардля-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) - гликогеноз V типа, обусловленный недостаточностью мышечной фосфорилазы; проявляется слобостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией.

Этиология, патогенез. Относится к молекулярным наследственным заболеваниям. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, патологический ген находится в области короткого плеча 11 хромосомы. Гликогенез V типа определяется генетически детерминированным нарушением синтеза мышечной фосфорилазы. Заболевание генетически и патогенетически гетерогенно. Гетерогенность определяется нарушением взаимоотношения фосфорилазы А (активной), фосфорилазы Б (неактивной) и киназы фосфорилазы (активирующего фермента). Нарушение синтеза фосфорилазы и ее фракций приводит к развитию нарушения синтеза и распада гликогена в мышцах при физической нагрузке, что приводит к ее накоплению в мышечной ткани. Эти биохимические процессы и определяют клинические особенности болезни.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Мак-Ардла болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Лечение люмбаго
• Симптомы болезни Мак-Ардла
• Вся информация по этому вопросу