Главная • Неврология • Лейкодистрофия

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия - группа наследственных заболеваний нервной системы, связанных с нарушением обмена миелина и сопровождающихся распадом белого вещества ткани головного мозга. Вьщеляют следующие нозологические формы. Глобоидноклеточная форма (болезнь Бенеке-Краббе) проявляется в 4-5 месяцев жизни повышением тонуса в нижних конечностях, утратой двигательных навыков, возникает нистагм, затем снижение зрения в связи с атрофией зрительных нервов, судорожный синдром, спастический тетрапарез. Летальный исход отмечается к концу 1-го года жизни.

В основе болезни лежит генетически детерминированный дефект Р-галактозидазы цереброзидов, которые накапливаются в глобоидных клетках, содержащих огромные измененные лизосомы. Патоморфологически выявляются участки атрофии головного мозга, очаги демиелинизации, в белом веществе - глобоидные клетки, содержащие повышенное количество галактоцереброзида. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Диагностическое значение имеет определение активности Р-галактозидазы в лейкоцитах и культуре фибробластов.

Метахроматическая лейкодистрофия (Шольца-Гринфилда) характеризуется утратой психомоторных навыков, развитием двигательных нарушений, снижением зрения. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 22 ql3.31-qter. Выделяют позднюю инфантильную метахроматическую лейкодистрофию с начальными проявлениями в 12-18 месяцев с летальным исходом до 5 лет; ювенильную метахроматическую лейкодистрофию с первыми симптомами в 5-8 лет в виде атаксии, мышечной гипотонии, затем развиваются спастические парезы, судорожный синдром, прогрессирование медленное; форму взрослых, развивающуюся после 16 лет, проявляющуюся психическими нарушениями, нарастающей деменцией. В основе метахроматической лейкодистрофии лежит дефицит цереброзидсульфатазы, приводящий к накоплению сульфатидов в клетках центральной нервной системы, сетчатке, внутренних органах, в крови и моче.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Лейкодистрофия" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Лейкодистрофия

Читайте также в этом разделе: