Симптомы и диагноз детской спинальной мышечной атрофии

Клиническая картина д.с.а. полиморфна. В зависимости от сроков начала заболевания, течения, особенности клинических проявлений выделяют три варианта болезни. Первый вариант известен как болезнь Верднига-Гоффманна, тяжелая острая спинальная мышечная атрофия (см. Мышечная атрофия спинальная). Второй вариант д.с.а., получивший название промежуточный или хронический, протекает благоприятнее и начинается позже. Больные способны сидеть, будучи поставленными, могут стоять, редко самостоятельно передвигаться. Заболевание начинается в период от 6 до 12 месяцев. Мышечная слабость начинается с проксимальных отделов сначала нижних, затем верхних конечностей в дальнейшем распространяется на всю поперечно-полосатую мускулатуру. Парезы всегда симметричны. Типичны фасцикулярные подергивания языка, тремор пальцев рук. Слабость сопровождается мышечной гипотонией, постепенной утратой глубоких рефлексов, начиная с коленных. Рано появляются ретракции сухожилий, углубляя деформации конечностей. Увеличиваются атрофии, деформируется грудная клетка и позвоночник. Продолжительность жизни больных зависит от частоты респираторных заболеваний, тщательности ухода за больным, предупреждения вторичных легочных осложнений. Третий вариант болезни называют мягкой спинальной мышечной атрофией или болезнью Кугельберга-Веландер (см. Мышечная атрофия спинальная).

Диагноз всех трех вариантов заболевания подтверждается ЭМГ данными, мышечной биопсией, ДНК-зондированием. Уровень креатинкиназы остается в нормальных пределах.

Профилактика д.с.а. в семьях больных возможна с помощью медико-генетического консультирования.

Дифференциальный диагноз проводится с врожденными миопатиями, поздним восстановительным периодом полиомиелита, прогрессирующими мышечными дистрофиями, начинающимися в детстве.

Лечение заболевания симптоматическое.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Симптомы и диагноз детской спинальной мышечной атрофии" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Детская спинальная мышечная атрофия
• Детский церебральный паралич (ДЦП)
• Вся информация по этому вопросу