Детская спинальная мышечная атрофия

Детская спинальная мышечная атрофия - прогрессирующее заболевание, характеризующееся симметричными вялыми параличами преимущественно проксимальных отделов конечностей, туловища, шеи. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Мутантный ген локализован в области длинного плеча 5 хромосомы (5q 12.2-ql3.3). Клиническая гетерогенность заболевания вероятно обусловлена мутацией аллельных генов. Частота болезни составляет 2 - 3,3 на 100 000 населения. В основе болезни лежит системная дегенерация моторных клеток передних рогов спинного мозга, приводящая к денервации поперечно-полосатой мускулатуры. Возможно участие в процессе двигательных ядер черепных нервов, чаще XII и X пар. Гистологические исследования поперечно-полосатых мышц показывают так называемую пучковую атрофию, признаком которой является чередование пучков атрофированных волокон со здоровыми. Атрофии подвержены волокна 1-го типа. ЭМГ данные, подтверждающие локализацию процесса в моторных клетках переднего рога периферического неврона, являются надежным диагностическим методом.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Детская спинальная мышечная атрофия" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Лечение дерматомиозита
• Симптомы и диагноз детской спинальной мышечной атрофии
• Вся информация по этому вопросу