Симптомы семейной атаксии Фридрейха
Клиника. Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных обозначается как табетически-мозжечковая. Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны, также представлена статическая атаксия (отклонение туловища и падение в позе Ромберга). По мере развития болезни появляются координаторные нарушения в руках (ухудшение письма, адиадохокинез, промахивание и интенционное дрожание при выполнении пальценосовой пробы). Весьма характерен крупноразмашистый горизонтальный, иногда вертикапьный или ротаторный, нистагм. Речь замедленная, толчкообразная (скандированная). Мышечный тонус низкий. Снижаются, а затем полностью исчезают глубокие рефлексы. В некоторых семьях, особенно в поздних стадиях заболевания имеют место симптомы поражения пирамидных трактов - нижний парапарез, патологические и защитные рефлексы, клонусы. С самого начала болезни наблюдаются проводниковые расстройства чувствительности (исчезает вибрационная чувствительность, снижается проприоцептивная чувствительность). Обычно представлены так называемые экстраневральные симптомы болезни: костные и соматические аномалии в виде сколиоза, кифосколиоза, "стопы Фридрейха", патологии сердца по типу миокардиодистрофии, проявляющейся болями в сердце, тахикардией, наличием систолического шума, нарушениями на ЭКГ. Нередко встречаются эндокринные нарушения - сахарный диабет, гипогонадизм, ожирение. Для этих больных свойственны физический инфантилизм, часто развивается катаракта, атрофия зрительных нервов. Встречаются рудиментарные формы болезни и переходные с симптомами, характерными для других спинальных дегенерации - невральной амиотрофии (ами-отрофический вариант болезни), спастической параплегии Штрюмпеля (с явлениями нижнего спастического парапареза).
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Симптомы семейной атаксии Фридрейха" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |