Атаксия семейная Фридрейха
Семейная атаксия ФРИДРЕЙХА - наследственная болезнь, характеризующаяся смешанной мозжечково-сенситивнои атаксией, деформациями скелета (позвоночника, стоп, грудной клетки и т.д.), дистрофическими изменениями миокарда.
Этиология, патогенез. Наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по доминантному типу, патологический ген находится в области короткого плеча 9 хромосомы. Среди родителей повышена частота кровных браков. Доминантное наследование описано лишь в единичных семьях, что не исключает их отнесение к другим вариантам геридитарных атаксий. Заболевание рассматривается также, как спинальная дегенерация, так как основным иатологоанатомическим признаком являются дегенеративно-дистрофические изменения задних и боковых канатиков спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинадьно-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спиначьных путей часто прослеживается до продолговатого мозга. Менее выраженные атрофические изменения наблюдаются в мозжечке. В основе патогенеза - дегенерация спинальных систем координации движений, прежде всего, задних канатиков спинного мозга. Определенную роль играет нарушение окси-генации лактатдегидрогеназы, снижение синтеза ацетилхолина в стволе мозга, мозжечке, афферентных и эфферентных системах спинного мозга. В отдельных участках мозга отмечается уменьшение содержания глутамина, глутаминовой кислоты, уменьшение фракции нерастворимых протеинов.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Атаксия семейная Фридрейха" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |