Симптомы, признаки, течение врожденной гемолитической анемии (болезни Минковского-Шоффара)

Клиника

Первые симптомы болезни проявляются обычно в детском возрасте. Обращает на себя внимание желтуха при отсутствии других признаков заболевания. Шоффар по поводу таких больных заметил: "Они более желтушны, чем больны". Однако в более тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, рано появляются симптомы анемии: слабость, головокружение, сердцебиение, потеря аппетита.

Объективно лимонно-желтая окраска кожи и слизистых оболочек, обусловленная увеличенным содержанием в сыворотке крови непрямого билирубина. Значительная часть последнего с желчью поступает в кишечник, последовательно превращаясь в стеркобилин и уробилин, в результате чего кал окрашивается в темно-коричневый цвет. Часть уробилина, всасываясь в кишках, поступает в кровь, минуя печень, а затем выделяется с мочой, придавая ей цвет портвейна или крепкого чая. Моча при гемолитической желтухе не содержит билирубина, так как он находится в крови не в свободном состоянии, а в соединении с белком.

Вторым признаком болезни является увеличение селезенки и в меньшей степени печени за счет резкой гиперплазии ретикулоэндотелиальной системы. При пальпации селезенка плотна, безболезненна и достигает огромных размеров (1- 2 кг). Нередко у больных наблюдаются аномалии развития (башенный череп, седловидный нос, высокое стояние твердого неба) и трофические язвы голени. Последние обусловлены нарушением кровоснабжения конечностей вследствие гемолиза эритроцитов и образования тромбов в капиллярах.

Весьма характерны для гемолитической анемии изменения со стороны крови, выражающиеся в снижении осмотической устойчивости эритроцитов, ретикулоцитозе и микросфероцитозе. Осмотическая резистентность эритроцитов падает до 0,70-0,40 вместо 0,48-0,32. Количество ретикулоцитов повышается до 5-10%, а в отдельных случаях превышает даже 50%. Важным признаком заболевания является шарообразная форма эритроцитов без просветления в центре (сфероцитоз), что объясняется набуханием эритроцитов вследствие малой осмотической устойчивости их. По-видимому, сфероцитоз следует рассматривать как начальную стадию гемолиза эритроцитов. В легких случаях заболевания общее количество; эритроцитов и гемоглобина не снижается, поскольку усиленная функция костного мозга обеспечивает компенсацию повышенного распада эритроцитов. При резко выраженном гемолизе, особенно во время кризов, анемия достигает значительной степени (эр.- 1000000 в 1 мкл, Нв -20%).

Течение болезни волнообразное, со сменой светлых промежутков периодами обострений, сопровождающихся гемолитическими кризами. Последние возникают под влиянием различных провоцирующих моментов (охлаждение, переутомление, травма, беременность, инфекции и пр.) и проявляются ознобом, повышением температуры, усилением желтухи, резким снижением количества эритроцитов и гемоглобина в крови, увеличением селезенки.

Проф. Г.И. Бурчинский

«Симптомы, признаки, течение врожденной гемолитической анемии (болезни Минковского-Шоффара)» – статья из раздела Заболевания системы крови

Дополнительная информация:

• Врожденная гемолитическая анемия (болезнь Минковского-Шоффара)
• Прогноз, лечение врожденной гемолитической анемии (болезни Минковского-Шоффара)
• Вся информация по этому вопросу