Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) возникает вследствие нарушения стероидогенеза, вызванного генетически обусловленным дефицитом одного или нескольких ферментов (наиболее часто - 21-гидроксилазы). Это наиболее частое врожденное заболевание надпочечников у детей, которое встречается с частотой 1 случай на 14 000 родившихся. У 75% пациентов болезнь протекает в виде тяжелой сольтеряющей формы, манифестирующей в неонатальном периоде.

Девочки рождаются с дефектами гениталий (женский псевдогермафродитизм), которые часто требуют хирургической коррекции. У мальчиков первыми симптомами заболевания обычно бывают рвота и аддисонический криз на 2-3-й неделе жизни с выраженной гипонатриемией, гиперкалиемией и иногда гипогликемией. Уровень 17-гидроксипрогестерона сыворотки крови значительно повышен.

Надпочечниковая недостаточность сохраняется в течение всей жизни и во избежание аддисонического криза требует постоянной заместительной терапии ГКС (иногда с минералокортикоидами):

• Кортизона ацетат внутрь 20-25мг/м2 в 2 приема (2/3 дозы утром и 1/3 днем) или
• Гидрокортизон внутрь 15-20мг/м2 в 2 приема (2/3 дозы утром и 1/3 днем).

Минералокортикоиды (флудрокортизон) назначают при повышенной активности ренина плазмы:

• Флудрокортизон (Кортинефф) внутрь 0,15 мг/м21р/сут.

В первые несколько месяцев жизни при сольтеряющей форме ВДКН необходимо введение натрия хлорида в дозе 3 ммоль/кг/сут. Стероидная терапия вначале контролируется каждые несколько месяцев путем измерения уровня 17-гидроксипрогестерона и активности ренина плазмы.

25% детей с дефицитом 21-гидроксилазы имеют мягкую, несольтеряющую форму заболевания. В этом случае глюкокортикоидная терапия проводится с целью подавить АКТГ-опосредованную гиперпродукцию над-почечниковых андрогенов. Дозы ГКС должны быть как можно меньше, чтобы предотвратить задержку роста. После пубертата назначают стандартную заместительную дозу ГКС, причем вторую часть дозы принимают на ночь. Во время интеркуррентных заболеваний и крупных хирургических вмешательств дозы гидрокортизона повышают.

Внимание! Следует настойчиво рекомендовать пациентам носить специальный браслет или медальон с информацией о заболевании.

Постпубертатная (неклассическая) форма ВДКН, вызванная частичным дефицитом 21-гидроксилазы, проявляется у женщин в молодом возрасте гирсутизмом и нарушениями менструального цикла, а у мужчин небольшим ростом и/или преждевременным половым созреванием. Этим пациентам показано назначение дексаметазона:

• Дексаметазон внутрь 0,25мг 1 р/сут на ночь.

Э. Pэфтэpи, Э. Лим

Врожденная дисфункция коры надпочечников и другие материалы по эндокринологии.

Читайте также в этом разделе:

• Подавление функции коры надпочечников
• Хирургическое лечение при заболеваниях надпочечников
• Вся информация по этому вопросу