Порфирии
Порфирии - группа наследственных заболеваний или с наследственной предрасположенностью, возникающих в результате нарушения порфиринового обмена, связанных с накоплением порфиринов и их предшественников, которые являются промежуточными продуктами биосинтеза гема.
Острая перемежающая порфирия (ОПП) наиболее часто сопровождается поражением нервной системы. ОПП - аутосомно-доминантное заболевание, ген на 11 хромосоме, связанное с недостаточностью фермента порфобилиноген-дезаминазы, проявляющееся приступами болей в животе и неврологическими расстройствами. В 70-90% случаев имеет место бессимптомное носительство генетического дефекта, у 10-30% болезнь проявляется острыми атаками, чаще у женщин.
В патогенезе порфирии имеет значение дефицит гемсодержащих ферментов, необходимых для энергообеспечения клетки. Наиболее уязвима периферическая нервная система. Развивается дисметаболическая первичная аксональная дегенерация и сегментарная демиелинизация ишемического генеза преимущественно двигательных и вегетативных волокон.
Атака ОПП чаще провоцируется средствами, вызывающими индукцию синтетазы О-аминолевуленовой кислоты в печени:
- противосудорожными (барбитураты, фенитоин, месуксимид);
- транквилизаторами и центральными миорелаксантами (хлордиазепоксид, мепробамат);
- антимикробными (сульфаниламиды, гризеофульвин);
- алкалоидами спорыньи, синтетическими эстрогенами;
- алкоголем;
- низкоуглеводным питанием;
- стрессом.
Острый приступ начинается с болей в животе и запоров, затем появляются неврологические расстройства. Возникает двигательная полиневропатия с преимущественным и более ранним поражением рук. Характерна сохранность ахилловых при общем угнетении глубоких рефлексов. Парезы могут прогрессировать до тетраплегии, возможны поражения дыхательной мускулатуры и черепных нервов: X, VII, III. Характерны признаки вегетативной недостаточности: фиксированная тахикардия, степень которой характеризует стадию заболевания, ортостатическая гипотензия, анизокория, вазомоторные расстройства. В 50% случаев выявляется полиневритический тип расстройства чувствительности. Психопатологические расстройства проявляются психомоторным возбуждением, депрессией, спутанностью сознания, эпилептическими припадками, развитием комы. После приступа могут сохраняться полинейропатия и психические расстройства. Моча больных в течение нескольких часов, изменяя окраску, имеет цвет "бургундского вина" или "портвейна".
Диагностика
Во время приступа порфирии и в межприступном периоде повышена экскреция с мочой О -АЛК и порфобилиногена, что верифицируется с помощью пробы Ватсона-Шварца.
Диагноз подтверждается при сравнении активности порфобилиноген-дезаминазы в эритроцитах больного и родственников. У больных активность фермента вдвое ниже, чем у здоровых членов семьи. Наличие пигментурии в сочетании с полиневропатией дает основание предполагать порфирию. Подобные неврологические проявления наблюдаются при наследственной копропорфирии и копропротопорфирии.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Порфирии" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |