Ниманна-Пика болезнь

Болезнь Ниманна-Пика - наследственное заболевание из группы липидозов, характеризующееся неврологическими нарушениями, гепатоспленомегалией, ухудшением зрения. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит генетически детерминированный дефект сфингомиелиназы, приводящий к накоплению сфингомиелина в клетках. Патоморфологически выявляются в печени, селезенке, костном мозге крупные клетки Пика с одним или несколькими ядрами, с вакуолизированной "пенистой" цитоплазмой, клетки коры головного мозга содержат большое количество сфингомиелина.

Клинически выделяют тип А - классическая инфантильная форма, тип В - поздняя с преобладанием соматических нарушений, тип С - юношеская форма с медленно прогрессирующим течением, тип D - выявлен в семьях Новой Шотландии.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Ниманна-Пика болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Нарушение мозгового кровообращения
• Оливо-понто-церебеллярная дегенерация
• Вся информация по этому вопросу