Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз - заболевание, которое относится к факоматозам, передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Выделяют нейрофиброматоз I (болезнь Реклингхаузена), при котором патологический ген локализуется на 17-й хромосоме, и нейрофиброматоз II с локализацией патологического гена на 22-й хромосоме. Встречаются спорадические случаи заболевания. Популяционная частота болезни Реклингхаузена составляет 1:3000-4000 населения, чаще болеют лица мужского пола. Генетически обусловленный дефект формирования эмбриональных структур приводит к возникновению множественных нейрофибром, неврином, отложению пигмента в виде пятен на коже, образованию кожных опухолей.
Болезнь Реклингхаузена чаще проявляется в детском возрасте, когда обнаруживают множественные пигментные пятна цвета "кофе с молоком", наличие шести или более таких пятен с диаметром превышающим 5 мм, расположенных на закрытых участках тела, особенно в подмышечной области, в сочетании с нейрофиброматозными новообразованиями в подкожной клетчатке по ходу нервных стволов является диагностически значимым. Различают периферическую, центральную и смешанную формы болезни Реклингхаузена. При первой форме опухолевидные разрастания имеются на коже и по ходу преимущественно чувствительных нервов, при второй - выявляются поражения головного и спинного мозга. При смешанной форме имеется сочетание симптомов поражения кожи, глаз, центральной и периферической нервной системы.
Нейрофиброматоз II встречается приблизительно в 10 раз реже, чем болезнь Реклингхаузена и проявляется наличием двусторонних вестибулярных шванном, менингиом, развитием катаракты.
Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза проводится с другими формами факоматозов, с первичными опухолями головного и спинного мозга.
Хирургическое лечение показано при развитии нейрофиброматозных образований головного или спинного мозга, а также в случаях малигнизации при периферической форме. У большинства больных с периферической формой оперативное лечение не проводится, так как может вызвать прогрессирование нейрофиброматоза.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Нейрофиброматоз" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |