Миопатии

Миопатии (гр. myo - мышца, pathos - болезнь, страдание) - общее название ряда наследственных болезней мышц, обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объема активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией мышц. Вместе с тем термин "миопатия" используют для обозначения всех заболеваний скелетных мышц. Для наследственных форм первичных миопатии с прогрессирующим течением применяют термин "мышечная дистрофия".

Мышечные атрофии, обусловленные неврогенным дефектом, считают вторичными и называют "амиотрофиями" спинальными или невральными. Миопатией целесообразно называть группу непрогрессирующих мышечных поражений, связанных с морфологическим дефектом (например, митохондриальные миопатии) или с нарушением метаболизма (гликогеновые миопатии, эндокринные миопатии и т.п. (см. Поражения нервной системы при заболеваниях желез внутренней секреции).

Непрогрессирующие формы миопатии выявляются с рождения или в детстве и имеют доброкачественное течение. Нередко симптомы дефицита мышечной системы остаются стабильными на протяжении всей жизни или прогрессируют незначительно. К таким формам миопатии относят следующие.

Болезнь центрального стержня - описана в 1956 г. G.Shy u K.Magee. Клиника характеризуется слабостью мышц, преимущественно проксимальных отделов конечностей, больше нижних, диффузной гипотонией мышц. Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Глубокие рефлексы снижены. Оба пола страдают одинаково. Доминантный тип наследования с неполной пенетрантносью и вариабельной экспрессивностью.

Диагноз ставится на основании характерных изменений в центральной части мышечного волокна, выявляющихся при гистохимическом и электронно-микроскопическом исследовании (при окраске по Гомори миофибриллы в центральной части волокна окрашиваются в голубой цвет, отсутствует активность окислительных ферментов и фосфорилаз в центральной части мышечных волокон).

Немалиновая (нитеобразная) миопатия - наиболее частая из группы непрогрессирующих миопатии. Описана в 1963 г. G.Shy u W.Engel. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Клиника: диффузная мышечная слабость, включая мимические мышцы с рождения. Тяжесть состояния широко варьирует от очень легкой до выраженной с гипотрофией, приводящей к инвалидности. Дети отстают в двигательном развитии, позже начинают сидеть, ходить. Мышечные симптомы сочетаются с диспластическими изменениями скелета - вытянутой формы лицевой череп, ретрогнатии, готическое небо, деформации грудной клетки, позвоночника. Повышена активность креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Решающее диагностическое значение имеют морфологические методики. При окрашивании биоптата мышцы по Гомори определяются характерные скопления нитеобразных структур красного цвета во многих мышечных волокнах. При электронно-микроскопическом изучении находят своеобразные нитчатые или красные полосы. Немалиновые тела имеют осьмиофиль-но-плотную структуру, чаще располагаются по периферии мышечного волокна.

Миотубулярная миопатия описана в 1966 г. A. Spiro с соавт. Отмечены аутосом-но-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, типы наследования. Это указывает на генетическую гетерогенность миотубу-лярной миопатии.

Клиника: гипотония и слабость всех мышц, включая и глазодвигательные (птоз, парез наружных мышц глаза). Умеренные костные деформации. Симптомы появляются в детстве, реже впервые - у взрослых. Течение заболевания стационарное либо со слабым прогрессированием.

При световой микроскопии выявляется уменьшение диаметра мышечных волокон, отсутствуют миофибриллы в центре этих малых волокон. Гистохимические реакции выявляют в центральных зонах высокую активность окислительных ферментов, высокое содержание гликогена, митохондриальной АТФ-азы и альфа-глюканфосфорилазы. По периферии таких ненормальных мышечных волокон миофибриллы могут иметь нормальный вид с низкой активностью ферментов и нормальным содержанием гликогена. При электронной микроскопии парануклеарная зона содержит участки саркоплазмы с большим количеством митохондрий и миелиновыми фигурами. Измененные мышечные волокна с повышенной ферментативной активностью в центре очень напоминают эмбриональные мышечные клетки или ми-отубулы, что послужило поводом к термину миотубулярной миопатии.

Митохондриальные миопатии - гетерогенная группа с единственным морфологическим изменением митохондрий. Митохондрии играют важную роль в обеспечении тканей энергией, являются энергетическим аппаратом для осуществления аэробного дыхания. Митохондрии содержат около 40 растворимых и нерастворимых ферментов.Митохондрии содержат ДНК и РНК, отличающиеся от ядерной. Митохондриальная ДНК является источником информации для синтеза митохондриальных белков. Нарушение структуры и функции митохондриальной ДНК может привести к нарушению синтеза ферментов и передаваться по наследству. Морфологически при миопатии может быть увеличение числа митохондрий (плеокониальная миопатия) или увеличение их размеров (мегакониальная миопатия).

Мегакониальная миопатия описана в 1964 г. G.Shy u W.Gonatas, а плеокониаль-ная - в 1966 г. G.Shy. Клиника характеризуется медленно прогрессирующей слабостью мышц проксимальных отделов конечностей и наличием приступов усиления этой слабости до состояния паралича. Продолжается приступ от 10 до 14 дней, появляется потребность в приеме большого количества поваренной соли.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Миопатии" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Лечение миоклонус-эпилепсии
• Миопатические синдромы
• Вся информация по этому вопросу