Дауна болезнь

Болезнь Дауна - одна из распространенных врожденных форм умственной отсталости, сочетающаяся со специфическими фенотипическими особенностями строения тела. Частота новорожденных 1: 1800.

Этиология и патогенез. В 1939 г. Установлено, что в основе болезни лежат нарушения кариотипа в виде дополнительной хромосомы 21. Известно 3 основных типа хромосомных нарушений:

1. в 94% случаев регулярная трисомия с кариотипом 47, +21;
2. в 4% транслокационная форма с кариотипом 46, 14-15/21 или 46, 21-22/21;
3. мозаичная форма, при которой имеется две клеточных линии с кариотипом 47 и 46 хромосом; изредка встречается частичная трисомия 21.

При последних вариантах один из родителей может быть носителем сбалансированной транслокации, которая является показателем для пренатальной диагностики при последующей беременности (риск рождения больного колеблется от 2% до 100%). Дополнительная хромосома 21 при болезни Дауна обусловлена нарушениями сегрегации хромосом в I или II-м делениях мейоза в половых клетках одного из родителей. Придается большое значение возрастному фактору: риск рождения больного у матерей старше 35 лет повышается до 1:120.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Дауна болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Симптомы и диагноз синдрома Маркуса Гунна
• Симптомы болезни Дауна
• Вся информация по этому вопросу