Симптомы гепато-церебральной дистрофии
Клиника. В течении заболевания выделяют два периода: преневрологический и неврологический. В преневрологическом периоде можно выделить два периода - преклинический (асимптомный) и висцеральный. Продолжительность прекли-нического гомозиготного носительства различна как у отдельных больных, так и при различных формах ГЦД. В этом периоде накопление меди в печени и мозге не достигает еще критического уровня и своего клинического выражения, поэтому диагностика возможна только при целенаправленном выявлении нарушения обмена меди и поражения печени (наличие гепатита, цирроза, спленомегалии, тромбоцитопении). Выявление ГЦЦ на этой стадии - условие для успеха медьэлиминирующей терапии, т.к. позволяет предупредить развитие не только неврологических симптомов, но и способствует регрессированию симптомов со стороны печени.
В висцеральном периоде заболевание может протекать под "маской": эпидемического гепатита, гемолитической желтухи, ювенильного цирроза, холецистита, спленомегалии, гиперспленизма, пиелонефрита, почечных колик, полиартралгии. У женщин очень часты аменорея, привычные выкидыши.
В преневрологическом периоде клиническая манифестация поражения печени выражена более ярко, чем в неврологическом. Нередко молниеносное течение с гибелью от печеночной недостаточности, кровотечений из варикозных вен пищевода (т.н. абдоминальная форма ГЦД).
Неврологические симптомы могут появиться первыми или после описанных выше висцеральных нарушений. Ведущими являются прогрессирующие экстрапирамидные и интеллектуально-эмоциональные нарушения. ГЦД можно назвать "экстрапирамидным компаундом", т.к. нередко при ней имеет место сочетание акинеза, мышечной ригидности и различного типа гиперкинезов. Повышение мышечного тонуса обусловливает деформацию позы тела и конечностей, формирование контрактур. Выражена акинезия. Мимика бедна, лицо маскообразно. Как проявление ригидности наступает ретракция мышц верхней губы, что придает лицу сардоническое выражение. Часты насильственный смех и плач. Речь монотонная, затухающая или наоборот "лающая", грубая, со скандированным оттенком. Дрожание может быть статическим, шггенционным или крупноамплитудным, типа "взмах крыла птицы". Оно усиливается в позе сгибания конечностей, лишает больных трудоспособности, возможности писать, есть, обслуживать себя. Часты все виды гиперкинезов (торзионно-дистонический, хореоатетоз, реже миоклония), а также нарушения глотания, звучности голоса, артикуляции, обусловленные акинезией и ригидностью. Заболевание всегда сопровождает та или иная степень слабоумия, нарушение аффективной и волевой сфер - вспышки немотивированного гнева, психотические эпизоды.
По классификации Н.В. Коновалова выделяют 4 основные неврологические формы заболевания. При ригидно-аритмогиперкинетической (ранней) форме заболевание начинается в возрасте после 7 лет, характеризуется злокачественным течением. Преобладает акинетико-ригидный синдром в сочетании с торзионноди-стоническими нарушениями, дизартрией, могут быть эпилептические припадки, прогрессирует слабоумие.
Дрожательно-ригидная форма начинается в 15-20 лет, характеризуется дрожанием, скандированной речью, дисфагией, дизартрией. Дрожательная форма начинается после 20-30 лет, могут быть ремиссии. Преобладает выраженное распространенное дрожание. Экстрапирамидно-корковая форма - финальная стадия заболевания, проявляется экстрапирамидными нарушениями, в сочетании с геми-парезами и эпилептическими припадками.
Цирроз печени в неврологическом периоде носит чаще латентный характер, но при ранней форме и в финальной стадии заболевание может иметь все выраженные признаки цирроза и его осложнений (портальная гипертензия, кровотечения и
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Симптомы гепато-церебральной дистрофии" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |