Причины атаксии-телеангиэктазии Луи-Бар
Этиология, патогенез. Патогенез неврологических и сосудистых симптомов остается неясным. Макроскопически отмечается атрофия мозжечка. При микроскопическом исследовании обнаруживаются дегенеративные изменения в мозжечке в виде значительного уменьшения количества клеток Пуркинье, зернистых и корзин-чатых клеток, в меньшей степени вовлекаются в процесс зубчатые ядра, черная субстанция, некоторые отделы коры мозга. Иногда отмечаются признаки демиелинизации в задних канатиках и спинно-церебеллярных путях. Клиника. Наиболее ранним неврологическим симптомом при атаксии-телеангиоэктазии является мозжечковая атаксия, обнаруживающаяся при первых попытках ходить (в 100% случаев). Постепенно присоединяются признаки поражения подкорковых образований - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миоклонического типа. Глубокие рефлексы снижены или отсутствуют. Наблюдается поражение черепных нервов, чаще глазодвигательных. Характерным признаком является умственная отсталость. В 3-6-летнем возрасте впервые появляются телеангиоэктазии - высыпания на конъюнктиве глаз в виде сосудистых "паучков", затем на коже лица и в местах, где кожа подвергается трению. Данные электронно-микроскопического исследования показали венозное происхождение телеангиоэктазии, они не склонны к кровоточивости. Для атаксии-телеангиэктазии характерен иммунологический дефицит, низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови. У многих больных отмечается аномальное развитие вилочковой железы, иногда и полное ее отсутствие. Иммунный дефицит является причиной ранних летальных исходов, поскольку у больных развиваются пневмонии и новообразования. Частыми симптомами являются признаки раннего старения - седые волосы, характерная осанка, атрофия кожи с участками гипо-или гиперпигментации. Атаксии-телеангиэктазии Луи-Бар свойственна эндокринная недостаточность - гипогенитализм, гипоплазия яичников и матки, у мужчин наблюдаются высокий тембр голоса и нарушение сперматогенеза. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. В редких случаях больные доживают до 35-40 лет. Летальный исход обычно определяется тяжестью течения инфекционных заболеваний и частым наличием злокачественных новообразований (лимфом, лимфосарком, ретикулоклеточных сарком).
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Причины атаксии-телеангиэктазии Луи-Бар" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |