Амавротические идиотии
Амавротические идиотии - группа наследственных заболеваний, относящихся к липидозам, клинически проявляющихся прогрессирующим снижением зрения, развитием деменции и двигательными расстройствами. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Выделяют следующие формы: врожденная Нормана - Вуда, ранняя детская Тея - Сакса, поздняя детская Билыдовского - Янского, юношеская Баттена - Шпильмейера - Фогта, поздняя Куфса, болезнь Сандхоффа. В основе данной патологии лежит нарушение обмена липидов, приводящее к дегенерации ганглиозных клеток нервной системы с увеличением их размера, набуханием, баллонообразным вздутием, превращением большинства из них в зернистую массу липоидного характера - "шафферовская дегенерация"; наблюдается демиелинизация с преимущественным поражением пирамидных и зрительных трактов.
Врожденная форма Нормана - Вуда характеризуется тем, что при рождении выявляются гидроцефалия или микроцефалия, гипотония мышц, судорожный синдром, параличи, слепота с характерными изменениями на глазном дне - симптом "вишневой косточки", быстро наступает летальный исход. Патоморфологически обнаруживается избыточное накопление ОтЗ-ганглиозидов в клетках центральной нервной системы.
Ранняя детская форма Тея - Сакса проявляется обычно в 5-6 месяцев жизни, когда дети начинают отставать в психомоторном развитии, теряют приобретенные навыки, наблюдается прогрессирующее снижение зрения с симптомом "вишневой косточки", гиперакузия, центральные параличи, нарастающее слабоумие до степени деменции, тонические судороги, затем - децеребрационная ригидность. Смерть наступает в 2-3 года. В основе данной формы лежит дефект гексоаминидазы А в клетках головного мозга, печени, селезенке, эритроцитах, что приводит к накоплению Gm2 ганглиозадов. Ген локализован на 15q23-q24. Для выявления гетерозиготных носителей определяют активность гексозаминидазы А, которая резко снижена в лейкоцитах, культуре фибробластов.
Поздняя детская форма Бильшовского - Янского проявляется обычно в 3- 4 года нарастающим слабоумием, атаксией, судорожным синдромом, снижением зрения с атрофией зрительных нервов, прогрессирует медленнее, летальный исход наступает через 3-4 года от начала клинических проявлений. В основе данной формы генетически детерминированная недостаточность гексоаминидазы А и В, приводящая к накоплению в клетках нервной системы и внутренних органов От2-ганглиозида.
Юношеская форма Фогта - Шпильмейера характеризуется более медленным прогрессированием, начальными проявлениями в 6-8 лет в виде психических нарушений, снижением памяти, снижением зрения, судорожного синдрома, постепенно развиваются параличи, экстрапирамидная и бульбарная симптоматика, при этом обычно не наблюдается полной слепоты и развития идиотии, летальный исход отмечается в 20-30 лет. В крови у больных обнаруживаются вакуолизированные лимфоциты, до 20% от общего числа лимфоцитов, в эритроцитах снижено содержание сфингомиелина, в клетках нервной системы, внутренних органов накапливаются Ст2-ганглиозиды и липопигмент типа липофусцина.
Поздняя форма Куфса проявляется в зрелом возрасте, отмечается изменение личностных характеристик, ухудшение зрения, слуха, постепенно развиваются экстрапирамидные, мозжечковые нарушения, судорожный синдром. Смерть наступает в 35-40 лет. При исследовании глазного дна обнаруживают пигментный ретинит, атрофию зрительных нервов. Патоморфологические изменения выражены меньше, чем при других формах, иногда выявляется экстраневральное отложение жи-росодержащего пигмента.
Болезнь Сандхоффа по клиническим проявлениям сходна с формой Тея - Сакса, но отличается более быстрым прогрессированием, тяжестью течения. Начальные проявления в первые 6 месяцев жизни, летальный исход - до 2-3 лет. Характерны отставание в психомоторном развитии, мышечная гипотония, слепота, "кукольное" лицо, симптом "вишневой косточки" на глазном дне, гепатоспленомега-лия, судорожный синдром. В основе данной формы тотальный дефицит гексозаминидазы А и В, что приводит к накоплению в клетках нервной системы и внутренних органах Ст2-гантлиозида, асиалогантлиозида Ga2 и глобозида.
Лечение при описанных формах данной патологии - симптоматическое, необходимо проведение пренатальной диагностики.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Амавротические идиотии" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |