ТУРЕТТА СИНДРОМ

ТУРЕТТА СИНДРОМ (описан в 1885 Ж. Туреттом) - наследственное заболевание: нарушение развития (дизонтогенез) базальных ганглиев и их связей с лобной корой и лимбической системой; характеризуется сочетанием множественных моторных и вокальных тиков. Гиперкинезы возникают в результате усиления дофаминергической передачи в области полосатого тела. Заболевание чаще проявляется в возрасте 5-15 лет.

Мальчики страдают в 2-3 раза чаще, чем девочки. Первыми обычно появляются тики в области лица (частое моргание, зажмуривание, шмыганье носом), затем они постепенно распространяются вниз, последовательно вовлекая мышцы шеи, плечевого пояса, верхних и нижних конечностей, туловища. Со временем нарастает не только распространённость, но и сложность гиперкинеза, к простым тикам присоединяются сложные моторные, реже сложные вокальные тики, в частности копролалия (см. Тики). Характерно волнообразное течение, иногда с длительными ремиссиями. Выраженность тиков обычно достигает максимума в периоде пубертата, затем уменьшается в юношеском и молодом возрасте. С наступлением взрослого возраста в четверти случаев тики исчезают, у половины больных - значительно уменьшаются. Лишь в четверти случаев выраженные тики сохраняются в течение всей жизни, как правило, не приводя к инвалидизации больного. Интеллект не страдает, но примерно у половины больных в подростковом и юношеском возрасте развивается синдром навязчивых состояний. В школьные годы у мн. больных часто отмечаются гиперактивность и нарушения внимания (непоседливость, рассеянность, отвлекаемость), которые существенно затрудняют их школьное обучение. У части больных развиваются повышенная агрессивность, склонность к самоповреждению, депрессия, повышенная тревожность, негативизм или повышенная ранимость. Ген (или гены) Т. с. не идентифицированы, но анализ семейных случаев указывает на зависимый от пола аутосомно-доминантный или промежуточный (полудоминантно-полурецессивный) тип передачи. Пенетрантность гена у мальчиков высока и приближается к 100%, у девочек она существенно ниже (56%). Экспрессивность гена вариабельна: у родственников больных нередко наблюдаются стёртые формы заболевания, которые могут проявляться лёгкими, быстро регрессирующими тиками или синдромом навязчивых состояний. Осн. задачей лечения является не подавление тиков (средств, влияющих на течение Т. с, нет), а создание условий для нормального обучения, установления контактов со сверстниками и воспитания самоконтроля. В лёгких случаях медикаментозное лечение не проводят. Для уменьшения тиков применяют бензодиазепины (напр., клоназепам), в более тяжёлых случаях - нейролептики (тиаприд, сульпирид, пимозид, галоперидол, флуфеназин); для лечения синдрома навязчивых состояний - антидепрессанты (кломипрамин, сертралин, пароксетин), при нарушениях внимания у школьников - ноотропные средства, психостимуляторы, клонидин, антидепрессанты. На всех этапах заболевания важное значение имеют методы психотерапии.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ТУРЕТТА СИНДРОМ и др. медицинские термины...