ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ

ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ (описана в 1881 англ. офтальмологом W. Тау, 1853-1927, и в 1887 амер. неврологом В. Sachs, 1858-1944; синонимы: ранняя детская амавротическая идиотия, ганг-лиозидоз Gm2 1-го типа) - наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с накоплением в головном мозге ганглиозида Giri2. Чаще встречается у восточноевроп. евреев. Проявляется в первые 3-6 мес жизни. Характерны апатия, повышение двигательной реакции на звуковые раздражители, задержка развития с последующей утратой уже приобретённых навыков, гипомимия ("кукольное лицо"), монотонный плач, дегенерация сетчатки с наличием симптома вишнёвой косточки, атрофия зрительных нервов, раннее развитие слепоты, макроцефалия, эпилептические припадки, мышечная гипотония, атаксия, тремор. В терминальной стадии - контрактуры, децеребрационная ригидность, кахексия. Летальный исход наступает в возрасте 2-5 лет. Лечение симптоматическое. Выявлен взрослый вариант Т.-С. болезни, проявляющийся нарастающими мозжечковой атаксией, парезами, психическими нарушениями.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...