ШВАРЦА-ДЖАМПЕЛЯ СИНДРОМ

ШВАРЦА-ДЖАМПЕЛЯ СИНДРОМ (описан в 1962 амер. врачами О. Schwartz и R. Jampel; син. миотони-ческая хондродистрофия) - редкое наследственное заболевание: комбинация множественных аномалий скелета и нарушений нервно-мышечной возбудимости; передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание одновременно напоминает и миотонию, и нейромиотонию. Оно проявляется на 1-м году жизни постоянным повышением мышечного тонуса, на фоне которого могут возникать тонические спазмы определённых групп мышц при попытке начать движение после отдыха или при постукивании. Мышечное напряжение и спазмы вызваны спонтанными высокочастотными разрядами мышечных волокон и периферических нервов. Характерны низкорослость (следствие дистрофии хрящей эпифизов), контрактуры суставов, низкопосаженные уши, высокое нёбо, узкие глазные щели (блефарофимоз), "страдальческое" выражение лица с множественными морщинами вокруг рта, скошенным напряжённым подбородком. Интеллект у большинства больных сохранён. В основе синдрома лежит патология ионных каналов клеточных мембран, предположительно натриевых. Применение новокаинамида, лидокаина или мексилетина, блокирующих натриевые каналы, облегчает спазмы. Карбамазе-пин и дифенин менее эффективны.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ШВАРЦА-ДЖАМПЕЛЯ СИНДРОМ и др. медицинские термины...