ШАРКО - МАРИ - ТУТА БОЛЕЗНЬ

ШАРКО - МАРИ - ТУТА БОЛЕЗНЬ (описана Ж. М. Шарко и П. Мари, а также англ. врачом Н. Н. Tooth, 1856-1925; син. перонеальная амиотрофия) -группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией периферических нервных волокон. В одних случаях заболевание связано с нарушением образования их миелиновой оболочки (демиелинизирующий, или гипертрофический, вариант, или 1-й тип наследственной моторно-сенсорной невропатии), в других первично страдают осевые цилиндры - аксоны (нейрональный, или аксональный, вариант, или наследственная моторно-сенсорная невропатия 2-го типа). Демиелинизирующий вариант генетически неоднороден и наследуется по аутосомно-доминантному, реже - аутосомно-рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой (рецессивному или доминантному) типам. В большинстве случаев установлены генетические дефекты, лежащие в основе подтипов болезни с разным типом передачи, которые, как правило, связаны с нарушением синтеза белков миелина.

Заболевание обычно проявляется в 1-м десятилетии жизни или в нач. 2-го десятилетия изменением походки, затруднениями при беге или подъёме по лестнице, нарастающей слабостью и деформацией стоп. Постепенно развиваются симметричное похудание мышц стоп и перонеальной группы мышц голеней, выпадение сухожильных рефлексов, снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей. Из-за чрезмерной разницы в объёме голеней и бёдер ноги больных сравнивают с ногами аиста. Постепенно слабость и атрофии вовлекают проксимальные мышцы ног, а затем и мышцы кистей. У значительной части больных выявляются также сколиоз, утолщение нервных стволов, трофические язвы, тремор. У большинства больных из-за нарушения баланса мышечных групп, прикрепляющихся на стопе, со временем развивается полая стопа с молоточкообразной деформацией пальцев. Медленное развитие мышечной слабости приводит к тому, что больные приспосабливаются к своему дефекту. Даже при многолетнем течении обычно сохраняется способность к самостоятельному передвижению. Электронейромиография выявляет равномерное снижение скорости проведения возбуждения по периферическим нервам. Аксональный вариант передаётся по аутосомно-домйнантному или аутосомно-рецессивному типам. Клинически он мало отличается от демиелинизирующего варианта, но обычно проявляется позднее, реже вовлекает руки, не сопровождается утолщением нервных стволов и существенным снижением скороста проведения по нервам. Лечение симптоматическое. Важное значение имеют леч. гимнастика, массаж, гигиена стоп, ортопедические мероприятия, а также правильная профессиональная ориентация и медико-генетическое консультирование.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ШАРКО - МАРИ - ТУТА БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...