СЕМЕЙНАЯ АМИЛОИДНАЯ НЕВРОПАТИЯ

СЕМЕЙНАЯ АМИЛОИДНАЯ НЕВРОПАТИЯ - группа наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-доминантному типу и характеризующихся отложением амилоида в периферических нервах и др. тканях. Характерно преим. вовлечение вегетативных волокон с развитием периферической вегетативной недостаточности. Выделяют несколько типов С. а. н., отличающихся генетическим дефектом, возрастом, в котором появляются первые признаки болезни, сопутствующей патологией. При 1-м типе заболевание проявляется на 3-4-м десятилетии жизни нарушением чувствительности и болями в дистальных отделах нижних конечностей, ортостатической гипотензией, импотенцией, нарушением потоотделения, мочеиспускания, трофическими язвами на стопах и т. д. Течение прогрессирующее. Амилоид откладывается также в тканях почек, сердца, глаз. Смерть обычно наступает от почечной или сердечной недостаточности через 10-20 лет после появления первых симптомов. В основе заболевания лежат различные варианты точечных мутаций в гене, кодирующем белок транстиретин, который входит в состав амилоидных отложений. При 2-м типе заболевание проявляется у взрослых синдромом запястного канала, связанным с отложением амилоида под поперечную ладонную связку. Позднее развивается генерализованная полиневропатия. Заболевание также связано с мутацией гена транстиретина. С. а. н. 3-го типа напоминает клинически С. а. н. 1-го типа, но характерны раннее вовлечение почек, высокая частота язвы двенадцатиперстной кишки и менее выраженная вегетативная дисфункция. Основой амилоидных отложений является аполипопротеин А1. При С. а. н. 4-го типа появляется помутнение роговицы, связанное с амилоидной инфильтрацией. Позднее присоединяются медленно прогрессирующая невропатия лицевого нерва с изменением кожи лица и лёгкая генерализованная полиневропатия без выраженной вегетативной дисфункции. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

СЕМЕЙНАЯ АМИЛОИДНАЯ НЕВРОПАТИЯ и др. медицинские термины...