СЕГАВЫ БОЛЕЗНЬ

СЕГАВЫ БОЛЕЗНЬ (описана современным япон. неврологом М. Segawa; син. ДОФА-зависимая дистония) - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и связанное с недостаточностью фермента гуанозинтрифосфата циклогидролазы, катализирующего один из этапов синтеза дофамина. Проявляется в возрасте 4-8 лет, чаще у девочек, сочетанием признаков паркинсонизма и мышечной дистонии, которые в большей мере проявляются в нижних конечностях и приводят к своеобразному изменению походки. Повышение мышечного тонуса в ногах, часто выявляющиеся признаки поражения пирамидных трактов (оживление сухожильных рефлексов, патологические стопные рефлексы) делают заболевание внешне похожим на детский церебральный паралич или наследственную спастическую параплегию, что бывает поводом для диагностических ошибок. Характерные особенности Сб.: колебания выраженности двигательных расстройств в течение дня с их уменьшением после сна и усилением к вечеру, хороший и стойкий эффект малых доз препаратов леводопы, возмещающих дефект дофамина в мозге.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

СЕГАВЫ БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...