Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума (описана в 1946 г норвежским неврологом S. В. Refsum; синоним наследственная сенсомоторная полиневропатия 4-го типа) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма и накоплением в организме фитановой кислоты.

Симптомы, проявления, течение

Проявляется в детском или юношеском возрасте демиелинизирующей сенсомоторной полиневропатией, мозжечковой атаксией, пигментной дегенерацией сетчатки, катарактой, ихтиозом (обычно в области голеней), аносмией, нейросенсорной тугоухостью. У части больных отмечаются сколиоз и полая стопа.

Течение медленное прогрессирующее, но иногда наблюдается быстрое ухудшение. Возможна внезапная смерть в результате поражения сердца.

Диагноз подтверждается выявлением высокой концентрации фитановой кислоты в крови.

Лечение болезни Рефсума

Диета с ограничением фитановой кислоты или её предшественников (с исключением или резким ограничением гороха, сои, бобов, фасоли, пшеничных изделий, риса) приводит к улучшению состояния. При обострениях показан плазмаферез.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

Болезнь Рефсума и др. медицинские термины...