ПАРАМИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ

ПАРАМИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ - наследственное заболевание скелетных мышц, передающееся по аутосомно-доминантному типу и проявляющееся на первом году жизни тоническими спазмами мышц проксимальных отделов конечностей, век, языка. В отличие от др. форм миотонии, мышечные спазмы провоцируются охлаждением и усиливаются по мере повторения активных движений. У больных отмечаются также приступы мышечной слабости, возникающие спонтанно или при охлаждении. В основе заболевания лежит генетический дефект натриевых каналов в мышцах. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ПАРАМИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ и др. медицинские термины...