НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ

НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ (описана в 1914 нем. педиатром A. Niemann, 1880-1921, и в 1926 нем. патологом L. Pick, J868-I935) - наследственное заболевание: связано с недостаточностью фермента сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина и др. липидов в печени, селезёнке, лимфатических узлах, костном мозге, позднее в головном мозге. Проявляется в детском возрасте задержкой психомоторного развития, спастическими парезами, ригидностью мышц конечностей, эпилептическими припадками, увеличением печени и селезёнки, инфильтрацией лёгочной ткани. У части больных на сетчатке выявляется вишнёво-красное пятно. В тяжёлых случаях заболевание начинается в раннем детском возрасте и приводит к летальному исходу, в лёгких случаях - начинается у взрослых и протекает доброкачественно. Выделены несколько типов заболевания, отличающихся характером ферментативного дефекта, возрастом начала заболевания и степенью вовлечения центр, нервной системы.

Тип А - классический вариант, наблюдается у большинства больных, начинается в раннем детстве, сопровождается тяжёлым повреждением головного мозга и в течение нескольких лет приводит к летальному исходу.

Тип В также начинается в раннем детстве, но протекает более вариабельно и не сопровождается поражением центр, нервной системы.

Тип С проявляется у детей старше 2 лет и характеризуется вариабельным вовлечением нервной системы, при этом больные нередко доживают до зрелого возраста.

Тип D проявляется у детей в более старшем возрасте медленно нарастающими неврологическими нарушениями. Тип наследования Н. - П. б. - аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждается определением активности фермента в лейкоцитах и фибробластах. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...