НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ - общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие множественных нейрофибром. Чаще наблюдается Н. 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен, кожных и подкожных опухолей. Гиперпигментированные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске (от светло-бежевой до тёмно-коричневой), часто цвета кофе с молоком. Участки гиперпигментации обычно выявляются в подмышечной и паховой областях. Множественные нейрофибромы развиваются по ходу корешков, сплетений, периферических нервов и нередко бывают асимптомными. Кожные нейрофибромы имеют вид множественных плотных кожных узелков, расположенных по ходу нервов. В тех случаях, когда нейрофибромы достигают больших размеров или растут в относительно замкнутом пространстве, например, в области межпозвоночного отверстия, они могут вызывать сдавление нервов и соседних структур. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы. Нередко выявляются умственная отсталость, гидроцефалия, дисплазия костей черепа, сколиоз, артериальная гипертензия, эпилепсия. У части больных развиваются опухоли нервной системы, в том числе глиомы зрительных нервов, феохромоцитомы, менингиомы, а также лейкозы, опухоли щитовидной железы. Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком. Мутация, отвечающая за развитие этого типа, обнаружена в 17-й хромосоме, в зоне, кодирующей белок (нейрофибромин), подавляющий рост опухолей.

Значительно реже встречается Н. 2-го типа; он также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но его ген картирован в 22-й хромосоме. Характеризуется наличием двусторонней, реже односторонней невриномы слуховых нервов и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта. Иногда возникают невриномы др. черепных и спинномозговых нервов, а также др. внутричерепные или паравертебральные опухоли (менингиомы, глиомы). По показаниям (сдавление, смещение жизненно важных органов и др.) проводится хирургическое лечение. В некоторых случаях к нему прибегают с косметической целью.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ и др. медицинские термины...