НЕЙРОНАЛЬНЫЕ ЦЕРОЙД-ЛИПОФУСЦИНОЗЫ

НЕЙРОНАЛЬНЫЕ ЦЕРОЙД-ЛИПОФУСЦИНОЗЫ (болезнь Баттена; описана англ. невропатологом F. Batten, 1865-1918) - группа наследственных нейрометаболических заболеваний, связанных с нарушением синтеза белков лизосом. Характеризуются накоплением аутофлуоресцирующих липидсодержащих пигментов (гл. обр. цероида и липофусцина) в клетках нервной системы, кожи, слизистых оболочек, мышц, костного мозга, печени, почек, лимфатических узлов. Эта группа больных составляет почти четверть от общего числа больных наследственными заболеваниями нервной системы детского возраста. Клинически проявляются синдромом прогрессирующей миоклонической эпилепсии, часто сопровождающейся развитием деменции или умственной отсталости, мозжечковой атаксии, разнообразных экстрапирамидных расстройств (паркинсонизма, дистонии и др.), атрофии зрительных нервов, пигментной дегенерации сетчатки. Выделяют инфантильный, поздний инфантильный (болезнь Янского-Билыновского), ювенильный и взрослый типы заболевания, различающиеся не только возрастом, в котором появляются первые признаки патологии, но и характером генетического дефекта. Тип наследования во всех случаях аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждается биопсией кожи, слизистой оболочки прямой кишки и др. тканей. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

НЕЙРОНАЛЬНЫЕ ЦЕРОЙД-ЛИПОФУСЦИНОЗЫ и др. медицинские термины...