НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - обусловлены хромосомными или генными мутациями. Различают моногенные, хромосомные, мультифакториальные наследственные болезни, а также врожденные пороки развития. Моногенные наследственные болезни вызываются мутацией в пределах одного гена, наследуются в соответствии с законами Менделя по аутосомно-доминантному (болен один из родителей ребенка; в случае первичной мутации родители здоровы, например, при болезни Марфана, врожденной геморрагической телеангиэктазии), аутосомно-рецессивному (носителями мутантного гена являются оба родителя, например, при аутосомно-рецессивной глухоте, альбинизме, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии) или сцепленному с полом (Х- или Y-хромосомой - например, гемофилией болеют только мальчики) типу.

Мульти-факториальные наследственные болезни обусловлены наличием множества генов, создающих предрасположенность к возникновению заболевания, а также воздействием множества неблагоприятных или вредных факторов внешней среды (например, врожденные пороки сердца, болезнь Гиршспрунга, расщелина губы и неба, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет и др.).

Хромосомные наследственные болезни обусловлены аномалиями в структуре или количестве хромосом - половых (например, синдром Шерешевского - Тернера, синдром Клайнфелтера) или аутосом (например, болезнь Дауна).

Диагностика наследственных болезней основывается на результатах общего клинического обследования, сбора генеалогической информации (расспрос о состоянии здоровья родственников, при необходимости с их последующим обследованием, составление родословной), биохимических исследований при подозрении на наследственные болезни обмена, цитогенетического исследования (изучения хромосомного набора), анализа молекулярной структуры ДНК и др.

Возможна пренатальная (т.е. до рождения ребенка) диагностика многих наследственных болезней Например, ультразвуковое исследование позволяет выявлять пороки развития различных органов. На образцах ворсинчатого хориона, амниотической жидкости или пуповинной крови возможны цитогенетическая диагностика всех известных хромосомных синдромов и перестроек, а также ДНК-диагностика нескольких десятков моногенных наследственных заболеваний. Пренатальную диагностику проводят, если у одного из родителей выявлена хромосомная патология, в частности структурная перестройка хромосом, если возраст беременной превышает 35 лет или в семье прослеживается наследственная болезнь, для которой существует метод дородовой диагностики.

Результаты подобных исследований могут служить основанием для прерывания беременности или для начала лечения нарушений обмена веществ во внутриутробном периоде.

Лечение наследственных болезней в большинстве случаев симптоматическое, реже - патогенетическое. При наследственных нарушениях обмена веществ важную роль играет диетотерапия, при нарушениях функции ферментов (ферментопатиях) нередко возможны заместительная терапия или индуцирование синтеза недостающих ферментов. При многих пороках развития успешно проводят пластические и восстановительные операции.

Новым направлением в профилактике наследственных болезней стало применение поливитаминов во время беременности с целью предупреждения развития ряда заболеваний у детей. В частности, доказано, что прием фолиевой кислоты до зачатия и во время I триместра беременности снижает риск развития пороков нервной системы у детей, применение поливитаминов в течение 3 мес до беременности и в I триместре уменьшает риск развития врожденных пороков сердца, а также ряда других пороков развития ("заячья губа", "волчья пасть", врожденная гидроцефалия, пилоростеноз и др.).

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ и др. медицинские термины...