МУКОЛИПИДОЗЫ

МУКОЛИПИДОЗЫ - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с накоплением в тканях гликопротеинов (мукополисахаридов) и гликолипидов. Проявляются в детском возрасте задержкой роста, умственной отсталостью, дистрофическими изменениями роговицы, умеренной гепатомегалией, аномалиями развития скелета. Больные внешне напоминают больных мукополисахаридозами (гротескные черты лица, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык, крупная голова, короткая шея), но при М. нет повышения экскреции мукополисахаридов с мочой. Выделяют 4 типа М. с различным ферментативным дефектом. Преобладает наследование по аутосомно-рецессивному типу. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

МУКОЛИПИДОЗЫ и др. медицинские термины...