МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ (врождённый остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, семейный остеопетроз) - группа наследственных заболеваний, характеризующихся увеличением плотности костей (т. е. остеопетрозом) и аномалиями формирования скелета. По типу наследования различают доминантную (болезнь Альберс-Шёнберга, по имени описавшего её в 1904 нем. хирурга и рентгенолога Н. Е. Albers-Schonberg, 1865-1921; доброкачественный остеопетроз) и рецессивную (врождённый злокачественный остеопетроз) формы. Доминантная форма манифестирует в юношеском или молодом возрасте, может проявляться патологическими переломами, болями в костях, остеомиелитом нижней челюсти; часто протекает бессимптомно и диагноз устанавливается случайно - при рентгенологическом исследовании. Течение заболевания доброкачественное. Рецессивная форма манифестирует в раннем детском возрасте. Склероз костей черепа приводит к макроцефалии, гидроцефалии и смещению отверстий черепных нервов (что проявляется прогрессирующими расстройствами зрения и слуха). Поражение костномозгового канала приводит к дисфункции костного мозга с развитием анемии и панцитопении, геморрагического диатеза, гепатоспленомегалии, лимфаденопатии. Смерть наступает в детском возрасте. Рентгенологически выявляется очаговое уплотнение костной ткани при доминантной форме и однородный склероз костей при рецессивной форме заболевания. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...