МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS-синдром - от англ. mitochondrial encephalomyopathy, lactacidosis, strokelike episodes) - наследственное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий, связанное с мутацией в митохондриальном геноме. Проявляется в молодом возрасте повторяющимися инсультоподобными эпизодами, приводящими к развитию деменции. Поражаются и др. системы. Нередко наблюдаются парциальные эпилептические припадки, мигренеподобная головная боль, эндокринная дисфункция (низкорослость, бесплодие, сахарный диабет). При компьютерной и магнитно-резонансной томографии выявляются множественные очаги, преимущественно в корковом или подкорковом сером веществе задних отделов мозга, которые часто не укладываются в границы сосудистых бассейнов и связаны с микроангиопатией или тканевой гипоксией, вызванной нарушением функционирования дыхательной цепи. Иногда обнаруживается кальцификация базальных ганглиев. Диагноз подтверждают повышение содержания лактата в крови, выявление при биопсии мышц "рваных красных волокон", результаты молекулярно-генетических исследований.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ и др. медицинские термины...