Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF-синдром - от англ. myoclonic epylepsy with ragged red fibres) – разновидность митохондриальных энцефаломиопатий, проявляющаяся в молодом возрасте прогрессирующей миоклонической эпилепсией и мозжечковой атаксией и связанная с точечной мутацией в митохондриальном геноме.

При биопсии мышц выявляются "рваные красные волокна". В крови и цереброспинальной жидкости увеличен уровень лактата. Течение вариабельно. В тяжёлых случаях быстро наступает летальный исход вследствие эпилептического статуса или дыхательной недостаточности.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами и др. медицинские термины...