МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКО-ДИСТРОФИЯ

МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКО-ДИСТРОФИЯ - наследственное заболевание, характеризующееся расстройством липидного обмена и нарушением образования миелиновой оболочки нервных волокон в центральной и периферической нервной системах. Передаётся по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежат дефект арилсульфатазы А и накопление галактозилсульфатида. Может проявиться в раннем детском, юношеском или зрелом возрасте нарастающими параличами, атаксией, умственной отсталостью или деменцией, эпилептическими припадками, психотическими эпизодами, полиневропатией. У детей быстро приводит к летальному исходу. В юношеском и зрелом возрасте течение более вариабельное. У взрослых иногда прибегают к пересадке костного мозга.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКО-ДИСТРОФИЯ и др. медицинские термины...