Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование беременных проводится для определения прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребёнка с такой патологией, а также для уточнения диагноза наследственного заболевания, объяснения обратившимся за консультацией смысла медико-генетического заключения и оказания помощи в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования беременности.

Медико-генетическое консультирование осуществляют в специализированных кабинетах (обычно создаются на базе крупных многопрофильных детских больниц) и консультациях (организуются при НИИ акушерского или педиатрического профиля). К медико-генетическому консультированию обычно прибегают супруги, имеющие больного ребёнка и обеспокоенные прогнозом в отношении будущего потомства, а также родственники больных, обращающиеся за прогнозом в отношении своего здоровья или здоровья будущего потомства.

При медико-генетическои консультировании применяют генетические методы исследования: сбор и анализ родословной, цитогенетическое, иммуногенетическое обследование больного и его родственников и др. Обследование позволяет определить величину генетического риска в семье и рекомендовать наиболее эффективные профилактические меры. При низкой степени риска (до 5%) обычно рекомендуется деторождение. При средней степени (до 20%) необходимо учитывать др. факторы (тяжесть болезни, возраст родителей, наличие больных и здоровых детей и др.). При высокой степени риска (свыше 20%) консультант-генетик, как правило, не рекомендует иметь в дальнейшем детей.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

Медико-генетическое консультирование и др. медицинские термины...