Болезнь Марфана

Болезнь Марфана – наследственный системный дефект соединительной ткани.

Проявления, симптомы, течение болезни Марфана

Болезнь Марфана проявляется изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными конечностями, длинными "паукообразными" пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто – сколиозом, кифозом, килевидной или воронкообразной деформациями грудной клетки, аркообразным нёбом.

Характерны также поражения глаз (подвывихи хрусталика, близорукость, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки и др.).

В связи главным обробразом с аномалиями сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты, пролапс митрального клапана) средняя продолжительность жизни сокращена.

Клинические проявления даже у больных, принадлежащих к одной семье, вариабельны. Тип наследования аутосомно-доминантный. Высокий выброс адреналина, характерный для болезни Марфана, по мнению ряда учёных, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одарённости.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

Болезнь Марфана и др. медицинские термины...