Маннозидоз

Маннозидоз – наследственное заболевание нервной системы из группы муколипидозов, связанное с недостаточностью фермента маннозидазы.

Маннозидоз проявляется вскоре после рождения мышечной гипотонией, гепатоспленомегалией, задержкой психомоторного развития, гротескными чертами лица.

Прогноз. Летальный исход обычно наступает в раннем возрасте, но в лёгких случаях, с более поздним началом, больные могут доживать до зрелого возраста. Пересадка костного мозга в некоторых случаях продлевает жизнь больных.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

Маннозидоз и др. медицинские термины...