ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (болезни лизосомного накопления) - общее название наследственных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом (греч. lysis - растворение и soma -тело), т. е. внутриклеточных органелл, которые осуществляют переваривание экзогенного материала (напр., бактерий) или отработавших органелл клетки с помощью ферментов. Ферменты - кислые гидролазы - расщепляют макромолекулы на их первичные составляющие: аминокислоты, моносахариды, жирные и нуклеиновые кислоты. Генетически детерминированное нарушение синтеза одного или нескольких ферментов лизосом приводит к накоплению в них специфического субстрата этих ферментов (мукополисахаридов, ганглиозидов, липидов, гликопротеинов и т.д.). Соответственно выделяют следующие группы Л. б.: мукополисахаридозы, ганглиозидозы, липидозы, гликопротеинозы, муколипидозы, лейкодистрофии. Как правило, Л. б. наследуются по аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу и проявляются в первые годы жизни отставанием в психомоторном развитии, нарастающими неврологическими нарушениями (эпилептическими припадками, парезами, атаксией, нарушением высших мозговых функций, зрения и слуха), увеличением размеров печени и селезёнки, нарушением формирования скелета, развитием контрактур и пупочной грыжи. В большинстве случаев приводят к летальному исходу в детском или подростковом возрасте. Специфическое лечение отсутствует. Диагностика заболевания на раннем внутриутробном этапе развития и выявление носителей патологического гена позволяют предупредить рождение больных детей.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ и др. медицинские термины...