Болезнь Краббе

Болезнь Краббе (в честь опи савшего её в 1916 датского невролога К.Н. Krabbe, 1885-1961; син. глобоидно-клеточная лейкодистрофия) – наследственное заболевание.

Болезнь Краббе проявляется на первом году жизни генерализованным повышением мышечного тонуса, задержкой моторного развития, спастическими парезами, мышечными спазмами, рвотой, повышенной возбудимостью; в последующем – угнетением сухожильных рефлексов, атрофией зрительного нерва. Связана с дефицитом фермента галактоцереброзидазы, приводящим к распространённому поражению белого вещества мозга.

Болезнь Краббе наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

Болезнь Краббе и др. медицинские термины...

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2024

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.

ЕСТЬ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПОСОВЕТУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ