ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ

ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ (по имени Е. Hartnup - больного, у которого она впервые выявлена и описана в 1956) -наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания триптофана и др. нейтральных аминокислот в кишечнике и их реабсорбции в почечных канальцах. Вследствие этого нарушается синтез никотиновой кислоты и происходит избыточная экскреция с мочой и калом продуктов распада аминокислот. Передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в детском возрасте приступами, во время которых кожа больных покрывается красными пятнами, напоминающими кожные изменения при пеллагре, параллельно развиваются психические расстройства (включая спутанность сознания и галлюцинации), преходящая мозжечковая атаксия. Приступы провоцируются длительным пребыванием на солнце, эмоциональным стрессом, приёмом сульфаниламидов и продолжаются в среднем 2 нед. Со временем могут развиваться отставание в психическом развитии, атрофия зрительных нервов, поражение почек. Больным следует избегать прямого солнечного света и приёма сульфаниламидов. Приём никотинамида и триптофана во время приступа облегчает его симптомы.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...